
Sichelzellkrankheit und Thalassämien
Informationen zu den Krankheitsbildern und der Behandlung an der Charité - Universitätsmedizin
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Informationen zur Sichelzellkrankheit
Die Sichelzellkrankheit ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Eine Veränderung in dem Blutfarbstoff (Hämoglobin), der in den roten Blutkörperchen enthalten ist, führt zu einer Verformung der normalerweise runden, flexiblen roten Blutzellen. Sie werden dadurch zu Sichelzellen, können die Blutgefäße verstopfen und zu Gefäßverschlüssen überall im Körper führen. Dies äußert sich häufig durch stärkste Schmerzen und führt zu irreversiblen Schäden an verschiedenen Organen.
Weltweit werden jährlich mehr als 300.000 Säuglinge mit Sichelzellkrankheit geboren und mehr als 300.000.000 Menschen sind Anlageträger für die Sichelzellkrankheit. Anlageträger sind selbst nicht krank und haben keine Symptome. Sie können die Anlage jedoch an ihre Kinder weitergeben. Kinder zweier Anlageträger können an der Vollform einer Sichelzellkrankheit erkranken.
Das höchste Vorkommen der Sichelzellkrankheit gibt es in den Ländern von Subsahara-Afrika; dort leiden mehr als 5.000.000 Menschen an der Erkrankung. In Deutschland hingegen zählt die Sichelzellkrankheit zu den seltenen Erkrankungen. Die genaue Zahl der Patienten mit Sichelzellkrankheit ist nicht bekannt (ca. 3000 in 2014); durch die Migrationsbewegungen der letzten Jahre steigt sie stetig.
Einen ausführlichen Informationstext zur Sichelzellkrankheit finden Sie im Informationsportal kinderblutkrankheiten.de.
Informationen zu den Thalassämien
Die Gruppe der Thalassämien gehört ebenfalls zu den häufigsten vererbten Erkrankungen weltweit. Mehr als 150.000.000 Menschen sind Anlageträger für eine Thalassämie; das sind circa 4 % der Weltbevölkerung. Die Hauptverbreitungsgebiete liegen im Mittelmeerraum, Nordafrika und in Asien.
Die Thalassämie wird in unterschiedliche Schweregrade eingeteilt. Bei der schwersten Form, der Thalassämia major, wird schon von Geburt an zu wenig roter Blutfarbstoff gebildet. Dies führt zu einer Blutarmut, die regelmäßige Bluttransfusionen für die Patienten überlebensnotwendig macht. Bei geringer ausgeprägten Formen der Thalassämie sind unter Umständen keine Transfusionen notwendig; ein verfrühter Abbau der roten Blutkörperchen kann jedoch den Körper überlasten und zu Spätschäden an Herz, Lunge und Nieren führen, die es mit einem adäquaten, frühen Betreuungskonzept zu vermeiden gilt.
Ausführliche Informationen zu den Thalassämien, auch in arabischer Sprache, finden Sie im Informationsportal kinderblutkrankheiten.de
Behandlung
Entscheidend für die Prognose der Erkrankungen ist eine frühzeitige und adäquate Betreuung und Therapie. In der pädiatrischen Onkologie/Hämatologie der Charité betreuen wir circa 160 Kinder mit Sichelzellkrankheit und 40 mit Thalassämien und sind damit eines der größten Zentren in Deutschland. Um eine Betreuung für alle Altersgruppen zu gewährleisten, arbeiten wir eng mit unseren Kollegen der Erwachsenen-Hämatologie in einem fachübergreifenden Zentrum für Hämoglobinopathien zusammen (CC14).