Molekulargenetische Diagnostik

 

 

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Für alle Kinder- und Jugendlichen in Deutschland mit einem ALL-Rezidiv führen wir in unserem Labor die molekulargenetische und immunphänotypische Diagnostik durch. Wir erhalten hierzu Knochenmark- und Blutproben der Patienten aus 60 pädiatrisch-onkologischen Kliniken zum Zeitpunkt der Diagnosestellung sowie regelmäßig während der Rezidiv-Therapie. Sind bei einem Rezidiv auch das zentrale Nervensystems oder und andere Organe befallen, untersuchen wir zusätzlich noch Liquor bzw. das entsprechende Gewebe (z.B. Hoden).

Von den Leukämiezellen bei Diagnosestellung bestimmen wir den Immunphänotyp mit der Durchflusszytometrie und führen eine Sequenzierung des TP53-Gens durch. Außerdem analysieren wir die Leukämiezellen mittels sogenannter genomweiter SNP-Arrays auf vorliegende Kopienzahlveränderungen (Deletionen/Amplifikationen) einzelner Gene, Genabschnitte sowie ganzer Chromosomen (Aneuploidie).

Im Verlauf der Rezidiv-Therapie messen wir an bestimmten Zeitpunkten die Anzahl der im Knochenmark verbliebenen, restlichen Leukämiezellen (minimal residual disease, MRD) mit Hilfe zweier Methoden:

  • Echt-Zeit PCR unter Verwendung des genomischen Fingerabdrucks (T-Zellrezeptor-/Immunglobulin-Genumlagerungen) der Leukämiezellen
  • durchflusszometrischer Nachweis des veränderten Oberflächenmarker-Profils der Leukämiezellen.